Il collaudo connaturato preimpianto per aneuploidie (PGT-A) si utilizza prima di tutto per gli embrioni di donne anziane, bensi l’uso di abitudine e discutibile (1).
1. Practice Committees of the American Society for Reproductive Medicine and the Society for Assisted Reproductive Technology: The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A): A committee opinion. Fertil Steril 109 (3):429–436, 2018. doi: /j.fertnstert..
Strategie di screening premuroso non invasivo
Lo screening amorevole non invasivo, verso diversita dei controllo invasivi, non comporta alcun insidia di complicanze correlate al test. Lo screening materno non invasivo, effettuando una ossequio piu precisa del possibilita di anomalie fetali, puo aiutare le donne a scegliere nel caso che sottostare verso prova invasivi. Lo screening affettuoso non invasivo delle anomalie cromosomiche fetali deve avere luogo intitolato per tutte le donne gestante, ad esempio non hanno appunto niocentesi o il asportazione di villi coriali. Ma, nonostante sinon esposizione l’esecuzione di indivis ritiro di villi coriali, deve capitare dedicato comunque lo screening circa liquido sollecito per l’esaminazione dei difetti del doccia neurale Screening biochimico su parentela affettuoso dei difetti del canale neurale La perizia genetica rientra nella routine dell’assistenza embrionale ed bourlingue effettuata meglio avanti del genesi. Il piacere di ricerca della stima genetica che una. maggiori informazioni del origine.
I valori normali variano durante l’eta gestazionale. Possono avere luogo necessarie delle correzioni mediante eucaristia del grandezza premuroso, della presenza di diabete mellito, dell’etnia anche di prossimo fattori. Lo screening puo avere luogo fatto per il 1o trimestre, il 2o trimestre o sopra entrambi (quest’ultimo e denominato screening scalare ovvero integrato). Ogni di questi 3 approcci e apprezzato adatto. I livelli materni di alfa-fetoproteina devono capitare misurati durante il 2o trimestre per stabilire i difetti del grondaia neurale.
Consigli ed errori da evitare
Tarare i livelli materni di alfa-fetoproteina durante il 2o trimestre a sancire la presenza di difetti del gronda neurale autonomamente da prossimo test programmati addirittura dalla tempistica di questi controllo.
Screening del 1o trimestre
Sopra eta embrionale, la paura di Down sinon associa, schiettamente, verso elevati livelli di beta-hCG, verso bassi livelli di PAPP-A addirittura a insecable crescita della translucenza nucale prenatale. Sebbene una translucenza nucale prenatale aumentata si associ all’aumentato possibilita di sindrome di Down Paura di Down (trisomia 21) La sintomi di Down e un’anomalia del cromosoma 21, che razza di puo cagionare inabilita intellettuale, microcefalia, bassa altezza di nuovo facies proprieta. La giudizio e suggerita da anomalie fisiche. maggiori informazioni nel feto, nessun tariffa limite della translucenza nucale embrionale viene considerato diagnostico.
Durante qualche grandi studi prospettici, condotti negli Stati Uniti verso donne di bigarre opportunita, la discrezione complessiva nell’identificazione della paura di Down e risultata di riguardo a l’85%, con una quoziente di falsi positivi del 5%. A raggiungere un tale situazione di cautela dello screening, sono necessarie un’apposita lega ecografica ed l’esecuzione di indivis controllo vitale delle misurazioni della translucenza nucale iniziale 
, in piacere di assicurare un veloce standard di merito.
Lo screening del passato trimestre deve avere luogo ispirato verso tutte le donne durante stato di gravidanza. Esso fornisce delle informazioni come prematuramente, da manifestare facile una diagnosi definitiva in prelevamento di villi coriali. Indivis potente guadagno dello screening del 1o trimestre e che razza di l’interruzione della gravidanza e oltre a sicura con il 1o trimestre che razza di non nel 2o trimestre.
Analisi degli acidi nucleici liberi circolanti fetali acellulari
Indivis approccio continuamente piu impiegato, detto screening accennato non invasivo oppure screening del DNA aperto telefonino, puo ammettere anomalie cromosomiche fetali per gravidanze singole analizzando gli acidi nucleici fetali circolanti mediante un tipo di vigore benevolo. Codesto controllo puo succedere anticipato delle 10 settimane gestazionali ancora sta sostituendo il tipico screening non invasivo del 1o di nuovo 2o trimestre sopra molti centri.
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