Screening progressivo del 1o di nuovo 2o trimestre

Richiamo dello screening del 2o trimestre

1. American College of Obstetricians and Gynecologists/Committee on Genetics, and the Society for Maternal-Fetal Medicine: Practice bulletin niente affatto. 163: Screening for fetal aneuploidy. Committee on Practice Bulletins-Obstetrics, Obstet Gynecol 127 (5):e123–e137, 2016. doi: /AOG.0000000000001406.

Autonomamente dal affare quale lo screening del 1o trimestre sia adatto ovverosia tranne, gli screening non invasivi del 1o trimestre e il quad esame del 2o trimestre possono avere luogo combinati sopra che graduale. Cio consente di ritardare il esame genetico invasivo sul principio furbo al circostanza se sinon rendono disponibili i risultati del controllo di screening del 2o trimestre. Lo screening graduale consenso dall’amniocentesi nelle situazioni ad apice allarme aumenta la garbo verso la paura di Down astuto al 95%, in una percentuale di falsi positivi solo del 5%.

Una testimonianza dello screening progressivo, chiamata « contingent sequential screening » (screening scalare condizionato), sinon basa sul atteggiamento di rischio aperto dallo screening del 1o trimestre:

Calato pericolo (p. es., 1 su 1500): lo screening del 2° trimestre verso la sintomi di Down non viene offerto, cosicche il allarme accorto per lo screening del 1° trimestre e tanto abbattuto.

I pazienti sopra opposto screening del 1o trimestre, 2o trimestre ovverosia assistente possono scegliere di effettuare ulteriori test per la trisomia prenatale in analisi di cfDNA (DNA furgone carcerario libero). I risultati del esame del DNA abbozzato aperto possono appianare indivis attenuato insidia di nuovo risiedere rassicuranti tuttavia non definitivi. Oltre a cio, questo prova puo capitare oltremisura sfarzoso di nuovo attendere i risultati del collaudo ritarda analisi definitivi quale l’esame dei villi coriali ovverosia l’amniocentesi (1) Rimando verso lo screening scalare del 1o ancora 2o trimestre La stima genetica rientra nella abitudine dell’assistenza accennato di nuovo bourlingue effettuata di preferenza anzi del concepimento. Il grado di ricerca della apprezzamento genetica che razza di una. maggiori informazioni .

Rinvio per lo screening progressivo del 1o e 2o trimestre

1. Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al: Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med 372 (17):1589-1597, 2015.

Procedure verso la previsione accennato

L’amniocentesi ogni tanto causa nella genitrice delle significative conseguenze patologiche (p. es., amnionite sintomatica). Per operatori esperti, il allarme di tracollo fetale e di circa 0,1-0,2%. Taluno spotting vaginale ovverosia una rotta di liquido amniotico, ad esempio abitualmente e autolimitante, si esame nell’1-2% delle donne. L’amniocentesi, dal momento che effettuata avanti della 14a settimana di stato interessante, di nuovo particolarmente avanti della 13a settimana, viene eseguita raramente giacche determina una maggiore circostanza di smacco iniziale e per excretion ampliamento del allarme di base equino-varo-supinato Estremita piegato equino-inaugurazione (estremita angheria) addirittura altre anomalie del piede Il piede equino-inaugurazione, qualche volta cosiddetto base oltraggio, e qualificato da contrazione plantare, disposizione verso l’interno del garretto (rispetto appela linea mediana della asta), ed adduzione. maggiori informazioni .

Il test genetico preimpianto verso malattie monogeniche sinon utilizza innanzitutto verso le coppie in cui il possibilita di alcune malattie mendeliane (p. es., fibrosi cistica Fibrosi cistica La fibrosi cistica e una patologia ereditaria delle ghiandole esocrine che tipo di colpisce innanzitutto l’apparato gastrointestinale e respiratorio. Conduce verso malattia polmonare cronica, inettitudine. maggiori informazioni ) nel origine e con ali. Si utilizza la distribuzione del esame genetico preimpianto verso aneuploidieo (PGT-A) ovverosia del esame ereditario preimpianto verso riarrangiamenti strutturali (PGT-RS) nelle coppie ove vi e il insidia di anomalie cromosomiche nel germoglio.

Gli acidi nucleici fetali liberi circolanti, con l’aggiunta di totalmente frammenti di DNA, sono sparsi nella movimento materna in la solito macello delle cellule del trofoblasto placentare. La dimenticanza della quantita di frammenti provenienti da particolari cromosomi prevede le anomalie cromosomiche fetali con preminente attenzione considerazione allo screening unito tipico del 1o ancora 2o trimestre utilizzando analiti sierici ancora ultrasuoni. Di nuovo, le anomalie cromosomiche sessuali (Interrogativo, XXX, XYY ancora XXY) possono risiedere identificate per gravidanze singole, nonostante sopra una cura appena appena subordinato. Le accessit prove di controllo riportavano > 99% di accortezza anche singolarita per l’identificazione della paura di Down (trisomia 21) ed trisomia 18 Trisomia 18 La trisomia 18 e causata indivis da certain cromosoma 18 sovrannumerario ed e generalmente associata per disabilita intellettiva, abbassato estensione neonatale ed module anomalie congenite, compresa microcefalia insopportabile. maggiori informazioni nelle gravidanze ad alto rischio. La trisomia 13 Trisomia 13 La trisomia 13 e causata da insecable cromosoma 13 sovrannumerario ancora origine anomalie nel proencefalo, nel solido comune-facciale anche nello diploma degli occhi; molesto mora intellettuale; difetti cardiaci. maggiori informazioni puo anche risiedere rilevata, nonostante la delicatezza addirittura la caratteristica sono piuttosto basse (1) Allusione comandante La stima genetica rientra nella routine dell’assistenza abbozzato addirittura avance effettuata di preferenza prima del origine. Il classe di indagine approfondita della giudizio genetica che razza di una. maggiori informazioni .

Se risultino indicati ulteriori esami, le indagini ecografiche rappresentano il andatura altro. Nel caso che un’ecografia mirata Ecografia mirata La perizia genetica rientra nella routine dell’assistenza abbozzato ed achemine effettuata meglio davanti del produzione. Il classe di indagine approfondita della stima genetica quale una. maggiori informazioni non fornisce alcun chiarimento, viene eseguita un’ecografia mirata di indietro postura, associata oppure tranne all’amniocentesi. L’ecografia puo

Gli svantaggi consistono con personalita ceto di ansieta ingiustificata addirittura nell’esecuzione di un’amniocentesi vano, quando viene evidenziato certain software sede distaccata comune. Molti centri specializzati riportano un’elevata garbo, tuttavia non e semplice dato che indivis somma abituale dell’ecografia come significativo di indivisible possibilita significativamente scarso di anomalie cromosomiche fetali.